Sideroblastisk anæmi: hvad det er, symptomer, årsager og behandling

Det er funktionsfejl i ilttransporten i blodet forårsaget af malabsorption af jern

sideroblastisk anæmi

Billede: Ddcnovasprespectivas

Sideroblastisk anæmi er en tilstand, hvor jern ikke anvendes korrekt til produktion af hæmoglobin, der akkumuleres i mitokondrierne, der cirkulerer kernen i erythroblastceller (røde blodlegemer, der stadig bevarer deres cellekerne).

Denne tilstand kan forekomme, selv når personen indtager tilstrækkelige mængder jern og forårsager ineffektiv produktion af hæmoglobin, et protein, hvis hovedfunktion er transporten af ​​ilt.

Sideroblaster er atypiske og unormale erythroblaster med jernkorn akkumuleret i mitokondrier, der omgiver kernen. Normalt er sideroblaster til stede i knoglemarven og kommer ind i kredsløbet, efter at de modnes til en normal erytrocyt. Tilstedeværelsen af ​​sideroblaster alene definerer ikke sideroblastisk anæmi. Kun diagnosen af ​​ringede (eller ringede) sideroblaster karakteriserer sideroblastisk anæmi.

Symptomer

Årsager til sideroblastisk anæmi

Årsagerne til sideroblastisk anæmi kan være arvelig, erhvervet eller forbundet med problemer i knoglemarven.

Blandt hovedårsagerne til sideroblastisk anæmi er:

Arvelig

  • X-kromosombundet sideroblastisk anæmi (ASLX);
  • Sideroblastisk anæmi forårsaget af mutationer i SLC25A38 genet (næst hyppigste årsag);
  • Associeret med Wolfram syndrom (genetisk lidelse).

Erhvervet

  • Kronisk alkoholisme (mest almindelig årsag)
  • Inflammatoriske tilstande: reumatoid arthritis;
  • Bly- eller zinkforgiftning
    • Lead: applikationer, risici og forebyggelse
  • Brug af medicin såsom chloramphenicol, cycloserin, isoniazid;
  • Hæmolytisk anæmi;
  • Ernæringsmæssige mangler ved kobber eller vitamin B6, især i malabsorptionssyndromer;
  • Autoimmune sygdomme, såsom systemisk lupus erythematosus og autoimmun hypothyroidisme;
  • Hypotermi og hæmodialyse.

Knoglemarvssygdomme

Sideroblastisk anæmi kan også forekomme og er sekundær til andre knoglemarvssygdomme, herunder:

  • Myelodysplasi
  • Myelom
  • Polycythemia vera
  • Myelosklerose
  • Leukæmi

Diagnose

Sideroblastisk anæmi diagnosticeres, når der er fem eller flere ringformede jernkorn omkring mitokondrier. Men derudover er der mistanke om sideroblastisk anæmi, når der er høje niveauer af jern forbundet med malabsorptive syndromer, alkoholisme, familiehistorie af anæmi, knoglemarvssygdom, kronisk betændelse, arbejde med blandt andet bly eller zink.

Behandling

Sideroblastisk anæmi er normalt en tilstand, der er så alvorlig, at det kan kræve blodtransfusion.

I nogle tilfælde forbedres tilstanden efter brug af pyrodoxin (vitamin B6). I de mest alvorlige tilfælde kan knoglemarvstransplantation være nødvendig. Terapeutisk flebotomi (tilbagetrækning af en mængde blod) kan bruges til at håndtere jernoverbelastning.