Hvad er seglcelleanæmi, symptomer og behandling

Seglcelleanæmi er en arvelig sygdom, men den har behandling. Forstå

seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi er en vigtig genetisk anomali, der er den mest udbredte arvelige sygdom i Brasilien. Mutationen stammer fra det afrikanske kontinent og kan findes i befolkninger fra forskellige dele af planeten med høj forekomst i Afrika, Saudi-Arabien og Indien.

Også kaldet seglcelleanæmi eller seglcelleanæmi, seglcelleanæmi opstår, når der er unormal produktion af røde blodlegemer, der forårsager en deformation i de røde blodlegemer. Denne deformation bryder cellevæggen og forårsager anæmi. På grund af dette brud er den røde cellevæg formet som en segl - og derfor navnet "seglcelle".

Seglcelleanæmi rammer hovedsageligt sorte mennesker, men på grund af den høje miscegenation har det også påvirket mennesker fra andre racer.

årsag

Årsagen til seglcelleanæmi er genetisk. Genmutationen opstod som en måde at tilpasse sig til en sammenhæng med høj forekomst af malaria. Med den deformerede form af de røde blodlegemer nåede malariavirussen ikke den befolkning, der havde seglcelleanæmi, og til overlevelse blev genet videreført fra generation til generation.

Symptomer

Symptomerne på seglcelleanæmi kan begynde at dukke op så tidligt som det første leveår. Derfor er tidlig diagnose vigtig som det vigtigste mål for den positive indvirkning på kvalitetspleje for mennesker med sygdommen.

Mennesker med seglcelleanæmi har meget forskellige symptomer. De har muligvis næsten ingen symptomer, der kræver lidt blodtransfusion eller slet ingen, og derfor med en fremragende livskvalitet. Men der er nogle mennesker, der selv med korrekt medicinsk opfølgning har meget alvorlige sygdomsangreb med symptomer på knoglesmerter i maven, tilbagevendende infektioner, nogle gange meget alvorlige, hvilket kan føre til døden.

De vigtigste symptomer på seglcelleanæmi er:

  • Infektioner og smerter med hævelse i hænder og fødder;
  • Slagtilfælde med alvorlige og endelige skader;
  • Bleghed;
  • Gullig hvid i øjnene (gulsot)
  • Smerter i knoglerne
  • Komplikationer på grund af skader, der opstår i hele hans liv på de vigtigste organer, såsom lever, lunger, hjerte og nyrer;
  • Bensår, der er vanskelige at helbrede;
  • Priaprism (smertefuld erektion af penis uden nogen åbenbar grund, der kan vare i timevis).

Seglcelleanæmi har en kur?

Desværre har seglcelleanæmi ingen kur. Men der er behandling, og dens implementering er vigtig for at forhindre symptomer.

Behandling

Behandlingen af ​​seglcelleanæmi kan udføres med medicin, blodtransfusion eller endda knoglemarvstransplantation.

Hos børn fra 2 måneder til 5 år bruges penicillin, smertestillende og antiinflammatoriske lægemidler normalt til at forhindre lungebetændelse, lindre smerter under kriser og iltmaske for at øge mængden af ​​ilt i blodet og lette vejrtrækningen.

Behandlingen af ​​seglcelleanæmi skal udføres gennem hele livet for at undgå infektioner. Mennesker med ubehandlet seglcelleanæmi kan lettere dø af generaliseret infektion.

Diagnose

Diagnosen af ​​seglcelleanæmi skal stilles straks i babyens fodtest i de første dage af barnets liv. Når barnet har en hæmoglobin S-koncentration på over 45%, opdages seglcelleanæmi.

Men hvis barnet ikke har gennemgået hælprikprøven, kan diagnosen seglcelleanæmi stilles ved hjælp af et blodtal.

Seglcelleanæmi kan også diagnosticeres før fødslen gennem fostervandsprøve eller chorionisk villusbiopsi.